Kabeh sing sampeyan kudu ngerti babagan albinisme ing bocah-bocah

Apa sing diarani albinisme?

Wong sing duwe albinisme umume ditondoi kanthi kulit lan rambut sing padhang. Iku a penyakit genetika sing asring nyebabake karusakan serius ing sesanti. Iku babagan kira-kira wong 20,000 ing Prancis.

Apa sing bisa nyebabake albinisme?

Penyebab utama albinisme yaiku saka cacat produksi melanin ing awak sing kena pengaruh. Perané kanggo nglindhungi kulit saka sinar ultraviolet. Uga ngidini mripat bisa nyerep Ultraviolet. Utamane sing nemtokake warna mata.

Apa albinisme diwarisake?

Albinisme pancen minangka penyakit sing bisa ditularake saka wong tuwa sing kena. Gen sing ngemot kelainan produksi melanin bisa ditularake menyang bocah. 

Albinisme okular lan albinisme oculo-cutaneous

Katresnan kasebut nyebabake kulit, nanging uga rambut lan mata, kanthi warna pucet banget. Iku nyebabake a cacat visual kuwat. Prevalensi kira-kira 5% ing saindenging jagad.

Gumantung ing bagean awak sing kena pengaruh albinisme, jinis kasebut ganti. Albinisme okular mung mengaruhi mripat. Asale saka kromosom X lan dianggo wong wadon. Mung anak lanang sing bisa kena pengaruh.

Nalika penyakit mengaruhi bagean awak liyane (kulit, rambut, rambut awak), iku oculocutaneous albinism (AOC). Iki dibedakake karo a pigmentasi sing entheng banget utawa ora ana pigmentasi ing mripat, rambut awak, rambut lan kulit.

Rasa ora nyaman saka penyakit sing terakhir iku estetis nanging uga bisa nambah risiko kanker. Albinisme oculocutaneous bisa digandhengake karo kelainan getih-imunologis, paru-paru, pencernaan lan neurologis.

Hubungi situs web Haute Autorité de Santé kanggo katrangan rinci babagan gejala AOC.

Apa akibat saka albinisme? Cacat visual

La ketajaman visual sing kurang minangka salah sawijining gejala utama albinisme.

Bisa moderat nganti abot. Saliyane patologi sing ana gandhengane, gangguan visual iki tetep stabil. Pandangan warna umume normal. Ketajaman visual luwih apik ing cedhak visi, sing ngidini sekolah ing sekolah utama.

Ing wangun lengkap albinisme (AOC), bayi duwe wektu tundha kanggo entuk refleks psikovisual. Ing wangun sing ora lengkap, cacat visual iki bisa nyuda kanthi umur.

Anak karo albinisme: apa nystagmus?

Le nistagmus kongenital, ana ing umume kasus ing albinos, asring ora ana nalika lair, bisa ditemokake sajrone sasi kapisan sawise lair, sajrone periode mateng fovea, area retina ing ngendi visi rincian sing paling tepat. Iki minangka gerakan oscillating involuntary, jerky saka eyeball. Ketajaman visual gumantung.

Bisa dideteksi sajrone ujian saringan. Bisa ditekanake kanthi glare lan dikurangi kanthi nggunakake lensa korektif.

Albinisme: apa fotofobia?

Fotofobia yaiku a sensitivitas nemen saka mripat kanggo cahya. Ing albinisme, fotofobia muncul saka suda filtrasi cahya sekunder kanggo kekurangan melanin. Ana ing patologi retina utawa okular liyane kayata l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinisme: apa gangguan visual, utawa ametropia?

Ora preduli umure, wong sing duwe albinisme kudu dipriksa mripate. Pancen, ing ametropia Kerep karo kelainan iki: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinisme: sepira kerepe ana?

Albinisme minangka kondisi sing ditemokake ing saindenging jagad, nanging arang banget ing Eropa. Nanging, beda-beda gumantung saka wangun lan saka bawana menyang bawana.

Miturut HAS, udakara 15% pasien albino ora duwe diagnosa molekuler. Alasane? Ana rong kemungkinan: mutasi bisa ditemokake ing wilayah gen sing durung diteliti lan ora dideteksi kanthi teknik dhasar utawa ana gen liyane sing nyebabake albinisme ing wong kasebut.

Albinisme: dhukungan apa?

Kanggo diagnosa, ngawasi lan ngatur penyakit sing disebabake albinisme, dermatologist, ophthalmologist, ahli genetika, ENT, kerja bareng. Perané? Usul lan njamin a perawatan multidisiplin kanggo pasien karo AOC.

Anak-anak lan wong diwasa sing kena penyakit iki ngalami penilaian global (dermatologis, ophthalmological lan genetik) sing ditindakake dening dokter sing beda-beda sajrone rawat inap. Uga, pasien entuk manfaat saka pendhidhikan terapeutik sing ana hubungane karo albinisme ing umum lan AOC, utamane.

Ana database klinis lan genetis babagan albinisme oculocutaneous, mula diagnosis bisa digawe adhedhasar panel urutan sing ngidini analisis gen sing dikenal melu albinisme oculocutaneous.

Albinism: perawatan apa?

ana ora perawatan kanggo ngilangi albinisme. Tindak lanjut ophthalmological lan dermatologis penting kanggo mbenerake cacat visual sing ana gandhengane karo penyakit kasebut.

Kanggo wong sing duwe albinisme, pencegahan srengenge penting, supaya ora ana risiko kanker, kulit dadi rapuh lan sensitif marang sinar UV. Perlindhungan kulit lan mripat mula penting ing ngarsane srengenge. Pancegahan sing kudu ditindakake: tetep ing iyub-iyub, nganggo sandhangan pelindung, topi, kacamata hitam, lan aplikasi 50+ krim indeks ing permukaan kulit sing katon.