Antek umure 15 taun lan duwe impen sing prasaja. Dheweke kepengin sekolah lan ketemu kanca-kanca. Ambegan tanpa respirator lan metu saka amben nganggo sikilmu dhewe. Impen ibune Barbara malah luwih prasaja: "Cukup yen dheweke lungguh, obah, mangan apa wae, utawa nulis email nganggo tangane, ora mung jempol." A kasempatan kanggo loro mau tamba anyar, kang ing Polandia… ora bakal.
Antek Ochapski nduweni SMA1, wangun akut saka atrofi otot balung mburi. Perasaan lan sentuhan dheweke ora kaganggu, lan perkembangan kognitif lan emosional normal. Bocah iku lulus saka SD kanthi pujian lan rata-rata kelas telu yaiku 5,4. Saiki dheweke sinau ing gimnasium ing Konin kanthi individu ing omah. Dheweke bali menyang sekolah seminggu sepisan lan gabung karo kelas. Dheweke duwe akeh kegiatan ekstrakurikuler: rehabilitasi, rapat karo ahli terapi wicara lan psikolog. Kajaba iku, ana kunjungan mingguan dening dokter lan perawat. Mung dina Setu dheweke bebas, paling kerep dheweke menyang bioskop karo ibu lan kanca Wojtek. Dheweke seneng banget karo film fiksi ilmiah.
Perawatan kulawarga sing tepat bisa nundha perkembangan penyakit kasebut, nanging ora mandheg. Minangka Mrs Barbara ngandika, padha perang kanggo saben sasi. “Antek urip utangan. Nanging dheweke utang urip mung kanggo awake dhewe. Dheweke duwe naluri slamet sing luar biasa, dheweke ora tau nyerah nganti pungkasan. Kita ngerti babagan penyakit kasebut nalika umure patang sasi, umume pasien mati antarane umur 2 nganti 4. Antek wis umur limalas ”.
Nganti saiki, kabeh bentuk atrofi otot balung mburi diobati mung kanthi perawatan simtomatik, kalebu terapi fisik, terapi ortopedi, lan napas sing dibantu. Ing mangsa panas iki ternyata obat efektif pisanan kanggo mulihake tingkat normal protein SMN, kekurangan sing ndasari SMA, dikembangake. Mbok menawa ora suwe, pasien sing lara parah bakal bisa ngilangi respirator, lungguh, ngadeg dhewe, sekolah utawa kerja. Miturut para ahli, pemulihan isih ora bisa ditindakake. Ing wayahe, kulawarga Polandia karo atrofi otot balung mburi narik kawigaten Perdana Menteri Beata Szydło kanggo njamin kasedhiyan tamba ing akses awal lan mbalekaken. Kelase Antek, siswa SMP liyane lan kulawargane melu aksi. Saben uwong ngirim layang emosi njaluk bantuan. "Aku pengin ngundang Perdana Menteri menyang omah kita. Tampilake dheweke carane kita operate lan pinten gumantung ing mbalekaken. Obat anyar wis menehi pangarep-arep yen ana kesempatan kanggo pasien SMA. Penyakit sing nganti saiki dadi ukara. “
Obat sing bisa mbalikke momok pati sing ora bisa dihindari wis kasedhiya ing pirang-pirang negara ing Eropa lan jagad ing sangisore Program Akses Awal (EAP). Hukum Polandia ora ngidini solusi kasebut. Ketentuan sing diusulake dening Kementerian Kesehatan ora nyedhiyakake pendanaan kunjungan medis siji-sijine sing dibutuhake kanggo nampa obat kasebut, uga biaya tetep ing rumah sakit.
SMA1 (atrofi otot balung mburi) minangka wangun atrofi otot balung mburi akut. Gejala pisanan saka penyakit kasebut, kayata kurang kemajuan ing perkembangan motor, nangis bisu utawa gampang kesel nalika nyedhot lan ngulu, biasane katon ing sasi kapindho utawa katelu urip. Kahanan pasien saya tambah parah saben dina. Otot-otot ing ekstremitas, paru-paru lan esophagus saya ringkih, nyebabake gagal ambegan lan kelangan kemampuan ngulu. Pasien ora tau entuk kemampuan kanggo njagong dhewe. Prognosis kanggo penyakit akut kurang, SMA mateni. Iki minangka pembunuh bocah sing ditemtokake sacara genetis paling gedhe ing donya. Atrofi otot balung mburi berkembang minangka akibat saka cacat genetis (mutasi) ing gen sing tanggung jawab kanggo ngode SMN, protein khusus sing penting kanggo fungsi neuron motorik. Siji ing 35-40 wong duwe mutasi kaya ing Polandia. Yen wong tuwa loro kasebut minangka operator cacat, ana risiko yen bocah kasebut duwe SMA. Ing Polandia, penyakit kasebut dumadi kanthi frekuensi 1 ing 5000-7000 lair lan kira-kira 1: 10000 ing populasi.
PS
Kita ngenteni reaksi saka Kantor Perdana Menteri lan Kementerian Kesehatan.